miércoles, 7 de abril de 2010

Factores genéticos en el desarrollo del lenguaje

Es antigua la discusión sobre la importancia de los factores genéticos y ambientales en la aparición del lenguaje en los niños

  • Chomsky defendió la capacidad innata para el lenguaje.
  • Skinner: defendió el conductismo y el aprendizaje.

Se ha ido reconociendo la capacidad innata junto a la necesidad de desarrollarla a través del entorno, confluyendo lo genético y lo ambiental.

LOS FACTORES GENÉTICOS
Los estudios de agregación familiar y gemelos han demostrado que las capacidades lingüísticas, como la
mayoría de las capacidades cognitivas, tienen un claro componente hereditario. Algunas mutaciones raras en el gen que codifica para el factor de trascripción FOXP2 han causado trastornos del habla de una forma monogénica.

Las investigaciones genéticas del lenguaje dieron un giro sorprendente a raíz de la investigación de una familia inglesa (KE) en la que se daban alteraciones en la expresión del lenguaje (alteraciones orofaciales y en la capacidad para repetir palabras sin sentido) en tres generaciones sucesivas. Lo que destacaba de la familia KE era su patrón de herencia autosómico dominante.
Once años después se identificó el gen causante, localizado en el cromosoma 7. Todos los miembros afectados de la familia KE llevaban un cambio G/A en el exón 14 del gen FOXP2 (forkhead P2) 
Hay que dejar claro que el gen FOXP2 regula la expresión de otros muchos genes durante el período de desarrollo embrionario. Se expresa en áreas cerebrales relacionadas con el lenguaje y lo hace de forma diferente en el ser humano y en el chimpancé.
Corballis ha especulado que el papel esencial de FOXP2 sería la regulación de la coordinación motora para la correcta emisión de sonidos, imprescindible para el aprendizaje del habla, posiblemente a través de las neuronas en espejo.

Tomado de Antonio Benítez Burraco. Universidad de Oviedo
Sin embargo, los resultados del FOXP2 en diversos síndromes que se asocian a trastornos del habla (autismo, dislexia, trastorno específico del lenguaje, esquizofrenia) han dado resultados controvertidos:

  • La mayoría de los trastornos del lenguaje obedecen a variaciones en múltiples genes
  • Hasta el momento sólo se han descrito tres mutaciones en FOXP2 relacionadas con trastornos del lenguaje.
    • Lo más probable es que la relación del gen FOXP2 con el lenguaje no sea directamente a través de variaciones en la secuencia del ADN, sino a través de variaciones en la expresión en tejidos y también del control y regulación de otros genes que sí pueden tener un efecto más directo. Este es el caso del gen CNTNAP2. Este gen codifica una proteína de la familia de las neuroxinas, que ejercen un importante papel en la adhesión celular durante el neurodesarrollo, particularmente, de la corteza cerebral. 



LOS FACTORES AMBIENTALES
El daño perinatal al nacimiento, el bajo peso, las complicaciones amnióticas, las infecciones intrauterinas, etc., se han relacionado con un retraso en el neurodesarrollo, Diversos estudios han demostrado también que el vocabulario del niño depende en una parte del nivel de riqueza lingüística de su entorno cercano.
Faltan investigaciones para conocer cómo los factores genéticos modulan las influencias ambientales o cómo los factores ambientales regulan la expresión diferencial de la vulnerabilidad genética.


Bibliografía: Sanjuán J, Tolosa A, Colomer-Revuelta J, Ivorra-Martínez J, Llacer B, Jover M. Factores genéticos en el desarrollo del lenguaje. Rev Neurol 2010; 50 (Supl 3): S101-6.

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